如何科学防控出生缺陷：医生解读唐筛报告全攻略

为了确保宝宝的健康，很多准妈妈都会接受一系列的产前检查，其中血清学唐氏综合征筛查（简称“唐筛”）就是其中非常重要的一环。那么，唐筛报告怎么看？如果报告显示异常，又该怎么办呢？

济南市妇幼保健院产前诊断中心主任副主任医师侯菲介绍，唐氏综合征是一种由染色体异常引起的病症，会影响孩子的智力和身体发育。唐筛是通过检测孕妇血液中某些标志物的浓度来评估胎儿是否有患唐氏综合征（即21三体综合征）等染色体疾病的风险，通常在怀孕的第11周到13+6周进行，属于早期筛查，或者在第15周到20+6周进行的中期筛查。

唐筛报告的核心是“风险值”，这是一种表示胎儿患有21三体综合征/18三体综合征的可能性。

如果检测报告中的染色体异常风险值低于一定的阈值范围，通常风险值高于1:1000（21三体、18三体）即被认为是低风险。这意味着胎儿患有染色体异常的可能性较低，后续常规产检和监测即可。

如果21三体风险值在1/270-1/1000之间，18三体风险值在1/350-1/1000之间，此时染色体异常风险值介于低风险及高风险之间，首选无创DNA筛查（NIPT），若NIPT结果异常，建议进一步行产前诊断确诊（绒毛穿刺/羊水穿刺/脐带血穿刺）。

如果21三体风险值在1/270以内，18三体风险值在1/350以内，表明胎儿染色体异常风险增高，可根据不同情况选择产前诊断，进一步明确胎儿是否异常。

如果中期唐筛提示神经管缺陷高风险，可以通过孕中期彩超检查获得诊断。

需要注意的是，随着孕妇年龄的增加，胎儿染色体异常的风险也相应上升，建议35岁及以上孕妇直接进行产前诊断。对于高龄孕妇而言，仅进行无创筛查可能不足以全面评估胎儿健康，产前诊断能提供更全面的信息。

“即便报告结果是高风险，这并不意味着您的宝宝一定有问题。”侯菲强调，唐筛本质上是一种筛查手段，帮助医生和您识别是否需要进一步的确诊手段。筛查只是对可能性进行评估，并不能确诊任何疾病。因此，看到“临界风险”“高风险”时，不要轻易下结论，保持冷静最重要。

无创DNA检测（NIPT）是一种更精确的筛查手段，通过抽取孕妇的外周血分析胎儿的DNA片段。它的准确率可高达99%，并且对孕妇和胎儿几乎没有风险。NIPT检测可以进一步确认唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征等染色体异常的风险。

羊水穿刺是通过在孕妈妈腹部抽取少量羊水来分析胎儿的染色体，准确率接近100%。

侯菲坦言，如果确诊结果显示胎儿有染色体异常，家庭需要考虑下一步的选择。这是一个复杂而私人的决定，涉及医学、伦理和个人价值观等多个因素。有些家庭可能选择继续妊娠，做好接受特殊孩子的准备；而有些家庭可能会考虑终止妊娠。无论做出哪种选择，都应获得家人和专业人士的支持。